Синдром Ангельмана: признаки и лечение

Синдром Ангельмана – это классический пример геномного импринтинга, поскольку появляется в результате делеции генов на копии 15 хромосомы, которая наследуется от матери. При этом деятельность этой самой копии нисколько не влияет на общий процесс функционирования всего организма.

Признаки заболевания

У людей, которые страдают синдромом Ангельмана, можно наблюдать значительные задержки в развитии, нарушение речи и моторики. Они крайне трудно запоминают информацию. Но при этом люди, страдающие данным заболеванием, достаточно долго живут, регресса болезни у них не наблюдается. Если вовремя поставить диагноз и начать проводить своевременную терапию, это значительным образом может улучшить жизнь человека. Наблюдаются следующие признаки болезни:

• гипопигментация кожи и глаз;
• косоглазие;
• повышенная чувствительность к теплу;
• нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;
• выдвинутая нижняя челюсть;
• частые слюнотечения, высунутый язык;
• постоянное желание пить;
• гиперактивные сухожильные рефлексы;
• поднятые или согнутые руки при ходьбе;
• проблемы с питанием в раннем детстве;
• плоский затылок;
• широкий рот, широкий интервал между зубами;
• гладкие ладони;
• усиленные жевательные движения.

С возрастом клинические признаки этого синдрома могут меняться. Уже гораздо реже начинает проявляться гиперактивность или плохой сон. Еще реже встречаются приступы судорог.

Лечение синдрома Ангельмана

Специальных методов лечения заболевания Ангельмана не существует. Но есть ряд мероприятий, которые нацелены на лечение изменений, который происходят в организме человека в связи с этим синдромом. Применяются различные виды терапии, такие, как поведенческая, коммуникативная психотерапия, направленные на поддержание нормального состояния человека.

Таким образом, к примеру, эпилепсию можно контролировать приемом различных противосудорожных лекарств. Многие, кого мучает синдром Ангельмана, употребляют мелатонин, который способствует улучшению сна, поскольку большой процент людей, страдающих этой болезнью, спят не более 5-и часов в сутки. 

Общее состояние человека, который страдает от болезни Ангельмана, можно назвать достаточно хорошим. Самое главно: с раннего детства постараться окружить больного лаской, любовью, заботой и хорошим уходом. К сожалению, это возможно не всегда, что и приводит к тому, что ласковый в детстве человек становится взрослым  со скверным характером.