Ученые нашли ген, мутации которого приводят к помутнению хрусталика глаза.
Сложный анализ всего генома нескольких семей, имеющих общего предка, позволил американским и пакистанским ученым обнаружить виновника врожденной катаракты.
Им оказался ген FYCO1, отвечающий за распад лишних белков, мешающих нормальной работе хрусталика. Когда из-за мутации этого гена белковых компонентов, неизбежно образующихся в ходе жизненного цикла клеток, становится слишком много, они затмевают хрусталик.
Теперь наследственная склонность к потере его прозрачности, то есть аутосомно-рецессивная катаракта, может быть побеждена на клеточном и молекулярном уровне.