Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей

При данных заболеваниях поражается оба основных вида иммунитета, то есть нарушается и клеточный иммунитет, и выработка антител.

По существу, данное поражение иммунной системы настолько тяжелое, что детей с данной патологией надо расценивать как не имеющих иммунитета.

Виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов

1. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит встречается наиболее часто. Наследуется только мальчиками, вероятность рождения здорового ребенка у женщины — носительницы данного гена составляет 50%. В-лимфоциты не работают, Т-лимфоцитов крайне мало.
2. Недостаточность аденозиндезаминазы. Костный мозг производит иммунные клетки, однако из-за накопления веществ, разрушающих лимфоциты, зрелых В- и Т-лимфоцитов в крови мало.
3. Синдром «голых лимфоцитов» — в крови наблюдается снижение всех клеток иммунитета, включая моноциты, эозинофилы и другие.
4. Синдром Оменна – уровень В-лимфоцитов крайне мал, а Т-лимфоциты работают аномально, атакуя собственные клетки организма (по типу аутоиммунной реакции).

Исключая первый в данном списке иммунодефицит, остальные наследуются рецессивно, то есть вероятность рождения здорового ребенка у матери — носительницы поврежденного гена составляет порядка 75% и выше.

Клиническая картина тяжелых комбинированных иммунодефицитов

Клиническая картина заболевания складывается из признаков серьезной поломки системы иммунитета – тяжелых непрекращающихся или возвращающихся инфекций, медленных прибавок в росте и весе, повышенной температуры и т.п.

С первых месяцев жизни дети с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами страдают от хронической диареи, воспаления легких (часто вызываемого пневмоцистами), грибковых поражений ЛОР-органов и других инфекций.

При синдроме Оменна к вышеперечисленному могут прибавляться признаки аллергической реакции в виде сыпи, расчесов и т.д.

Диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов

1. В ряде стран диагностика заболеваний иммунной системы входит в программу скрининга новорожденных. В большинстве же других стран диагноз ставится на основании клинической картины заболевания.
2. При подозрении на тяжелый комбинированный иммунодефицит проводится измерение уровня лимфоцитов и антител в крови, а для уточнения генетической поломки прибегают к молекулярно-генетическому анализу.

Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов

Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов нужно начинать сразу же после обнаружения данного заболевания.

В первое время ребенок помещается в специальный изолированный стерильный бокс, защищающий его от инфекций внешней среды, возможно назначение внутривенного вливания иммуноглобулинов. Однако данная мера рассматривается лишь как временная, так как для успешного прогноза необходима скорейшая пересадка костного мозга. Чаще всего донорами костного мозга являются родители ребенка, реже – человек с подходящим для ребенка костным мозгом.

Донорский костный мозг восстанавливает иммунную функцию крови, что в большинстве случаев равносильно выздоровлению ребенка. Положительный прогноз при неотягощенных случаях составляет около 80%.