Синдром Вискотта — Олдрича: диагноз
Диагноз
Характерные нарушения тромбоцитов, их низкое число и малый размер, почти всегда можно обнаружить уже в крови пуповины при рождении ребенка. Самым простым и полезным способом диагностики СВО является подсчет и тщательное определение размеров тромбоцитов.
При СВО тромбоциты обычно мельче, чем нормальные. У детей более старшего возраста (более двух лет) можно также обнаружить различные нарушения иммунитета, которые могут подтвердить диагноз.
Некоторые виды антител сыворотки крови могут иметь низкий уровень или отсутствовать у мальчиков с СВО. У них обычно низкие уровни антител к групповым антигенам крови (изогемагглютининам; например, антитела к А или В эритроцитам) и отсутствует выработка антител на некоторые вакцины, содержащие полисахариды или сложные сахара, например вакцину против Streptococcus pneumoniae (Pneumovax).
Кожные пробы, оценивающие функцию Т-лимфоцитов, могут быть отрицательными, а лабораторные исследования функции Т-лимфоцитов могут выявить отклонения от нормы. Диагноз подтверждают выявлением снижения уровня или отсутствия белка СВО в клетках крови или наличия мутации гена WASP. Эти исследования проводят в немногих очень квалифицированных лабораториях с использованием крови или других тканей.
Наследование
СВО наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Им страдают только мальчики.
Поскольку это заболевание является наследственным и передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, аналогичные проявления могут быть обнаружены у братьев пациента или братьев матери пациента.
Семейный анамнез может быть полностью отрицательным в связи с небольшим размером семьи или в связи с появлением новой мутации. Считается, что примерно у 1/3 пациентов с вновь диагностированным СВО причиной заболевания является новая мутация, происходящая во время оплодотворения яйцеклетки.
Если точный характер мутации WASP в данной семье не известен, возможно выполнить дородовое исследование ДНК в клетках, полученных путем амниоцентеза, или в ворсинках хориона.
Статья любезно предоставлена всемирной организацией IPOPI, работающей на улучшение жизни людей с первичным иммунодефицитом.
Авторские права 2007 принадлежат фонду Immune Deficiency Foundation, США. «Руководство по первичным иммунодефицитным заболеваниям для больных и членов их семей», из которого этот материал взят по лицензии, было разработано Immune Deficiency Foundation при поддержке компании Baxter Healthcare Corporation.