Синдром Дауна: внешние признаки
Синдром Дауна – страшный диагноз, но не приговор. Это хромосомная аномалия, связанная с наличием 47 хромосомы в кариотипе человека (в норме – 46 хромосом). Внешние признаки синдрома Дауна позволяют диагностировать это заболевание сразу после рождения ребенка.
Группа риска с высокой вероятностью рождения детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна, или трисомия по 21 паре хромосом, – одна из самых изученных и часто встречающихся хромосомных патологий человека. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от этнической принадлежности, географического проживания, пола будущего ребенка (соотношение мальчиков и девочек с патологией 1:1), но напрямую связана с возрастом супругов. При этом возраст отца играет незначительную роль. В группу риска с высокой вероятностью рождения детей с хромосомной патологией относятся:
- мамы старше 35 лет;
- семьи, в которых имеются родственники, страдающие синдромом Дауна.
Внешние признаки ребенка с синдромом Дауна
Дети, страдающие синдромом Дауна, обычно доношены. Симптомы, указывающие на наличие синдрома Дауна, заметны сразу после рождения ребенка, а с возрастом проявляются более четко. Неонатолог может диагностировать трисомию по 21 паре хромосом в родильном доме с вероятностью 90%. К наиболее частым внешним признакам синдрома Дауна относятся:
- изменение мозгового черепа и лицевой части (наблюдается в 98% случаев);
- пороки костно-мышечной системы (у 100% детей);
- изменение, связанные с органом зрения (72%).
Черепно-лицевые изменения
Черепно-лицевые дизморфии относятся к основным внешним проявлениям синдрома Дауна. В эту группу включают: характерный монголоидный разрез глаз, хорошо развитое третье веко – эпикант, укороченный череп (брахицефалия), узкое небо, плоскую спинку носа. У таких деток достаточно крупный язык, изменена форма ушных раковин (маленькие ушные мочки), круглое и уплощенное лицо.
Изменения костно-мышечной системы
Для костно-мышечной системы характерна гипотония, в 100% случаев низкий рост. У таких людей короткие и крупные кисти, четырехпальцевая складка на ладони, мизинцы искривлены, гиперподвижны суставы. Внешние признаки синдрома Дауна у небольшого числа детей проявляются в деформации грудной клетки и укорочении средней фаланги пятого пальца кисти.
Изменения органов зрения
В ряде случаев к морфологическим признакам болезни Дауна относят изменения органа зрения, в частности, косоглазие, пятна Брашфилда и помутнение хрусталика.
По внешним признакам синдрома Дауна можно поставить предположительный диагноз уже сразу после рождения малыша. Но лишь изучение хромосомного набора позволит подтвердить этот диагноз или опровергнуть его.