Синдром Дауна у ребенка: методы выявления на дородовом этапе

Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом, однако иногда встречается геномная патология, для которой характерно наличие 47 хромосом. Такое явление носит название синдром Дауна. Высокий риск возникновения данной патологии у ребенка связан обычно с возрастом родителей: большинство детей с синдромом Дауна рождается у людей старше 40 лет.

Частота рождения детей с синдромом Дауна: 1 случай на 1000 родов. Высота риска синдрома Дауна не зависит от принадлежности к какой-либо этнической группе или экономическому классу. Наличие вредных привычек у родителей или состояние экологии также не влияют на появление высокого риска синдрома Дауна у ребенка. Сбой в формировании генетических пар хромосом может быть вызван только в случае возраста родителей старше 40 лет, хотя иногда он происходит и в результате случайных событий в процессе формирования половых клеток или беременности. Также высокий риск синдрома Дауна существует в семьях, где уже есть члены с генетическими отклонениями.

Высокий риск синдрома Дауна может выявляться еще на ранних сроках беременности. Для этого проводятся диагностические и скрининговые тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся только у лиц с высоким риском синдрома Дауна и дают наиболее высокий процент точности – 99%. К диагностическим тестам относятся:

• амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток кожи плода. Производится путем прокола живота и околоплодного пузыря;
• проба ворсинчатого хориона. Образец берут путем ввода зонда через влагалище или прокалывания специальной иглой матки через живот;
• анализ пуповинной крови. Данный метод является самым точным, однако его не проводят на поздних сроках беременности.

Все перечисленные методы ранней диагностики синдрома Дауна проводятся только при наличии показаний, так как в 1-2% случаев провоцируют выкидыш.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты наименее точны, чем диагностические. Они не дают однозначного ответа, имеется ли генетическое отклонение у плода, а только оценивают риск возникновения синдрома Дауна. К ним относятся:

• анализ крови на ХГЧ и АФП. Проводится с 16 по 18 неделю беременности путем исследования крови матери;
• УЗИ. При исследовании на высокоточном аппарате методом УЗИ возможно различить некоторые отклонения в развитии у плода, характерные для синдрома Дауна.

Для получения более точного результат следует проводить комплексное скрининговое тестирование, включающее оба этих метода. Скрининговые тесты являются более безопасными методами выявления высокого риска синдрома Дауна у плода.

Большой риск синдрома Дауна не является обязательным показанием к прерыванию беременности. Проведение этих тестов носит рекомендательный характер и не является обязательным условием ведения беременности в женской консультации. У пациентов есть полное право на отказ от проведения тестов на выявление риска возникновения синдрома Дауна у их будущего ребенка.