ОВИН: диагноз и прогноз

Диагноз

Подозрение на общую вариабельную иммунную недостаточность (ОВИН) возникает при обследовании детей или взрослых с рецидивирующей инфекцией ушей, придаточных пазух носа, бронхов и легких.

Диагноз подтверждается обнаружением низких уровней иммуноглобулинов, в том числе IgG, IgA и обычно IgM. У пациентов, полностью иммунизированных против полиомиелита, кори, дифтерии и столбняка, антитела к одной или нескольким из этих вакцин могут иметь очень низкие уровни или отсутствовать.

Для определения степени нарушения иммунитета выполняется иммунизация другими вакцинами, например пневмококковой. В некоторых случаях эти исследования позволяют врачу определить, поможет ли пациенту заместительная терапия иммуноглобулинами. В образцах крови можно также определить количество Т-лимфоцитов и исследовать их функцию. Специальные методы лабораторных исследований позволяют определить, вырабатывают ли В-лимфоциты антитела в пробирках (культурах ткани) и нормальны ли функции Т- лимфоцитов.

Генетика и наследование

В связи с тем, что генетическая природа общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН) не ясна, точный тип наследования не определен. В некоторых случаях у нескольких членов семьи обнаруживается недостаточность одного или нескольких видов иммуноглобулинов.

Например, нередко один из членов семьи страдает ОВИН, а у другого имеется избирательный дефицит иммуноглобулина А. За последние нескольких лет обнаружена связь мутаций в некоторых генах с ОВИН. Например, аутосомно-рецессивное наследование ОВИН было связано в одной семье с индуцируемой костимуляцией (ICOS), а в некоторых семьях с белком на В-клетках (CD19). Примерно в 10% случаев ОВИН обнаруживаются мутации клеточного рецептора (TACI) двух факторов (BAFF or APRIL), необходимых для нормального роста и регуляции В-клеток.

Еще не ясно, могут ли эти мутации стать причиной нарушения иммунитета, поскольку некоторые из них можно обнаружить у лиц с нормальным содержанием иммуноглобулинов.

Лечение

Лечение общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН) похоже на лечение других нарушений, характеризуемых низкими уровнями иммуноглобулинов сыворотки крови.

При отсутствии значительного нарушения Т-лимфоцитов или поражения органов заместительная терапия иммуноглобулинами почти всегда снижает тяжесть симптомов. Иммуноглобулины выделяют из больших объемов плазмы крови человека. Эти препараты состоят в основном из IgG и содержат все важные антитела, имеющиеся у здоровых людей.

Пациенты с хроническим синуситом или хроническими заболеваниями легких могут также нуждаться в длительном лечении антибиотиками широкого спектра действия. При подозрении на инфекцию микроорганизмами родов Mycoplasma или Chlamydia могут быть назначены антибиотики, обладающие избирательным действием на эти микроорганизмы. При развитии бронхоэктазов необходима физиотерапия
и ежедневные процедуры с принятием положений тела, способствующих выделению мокроты из легких и бронхов. Пациенты с желудочно-кишечными симптомами или нарушением всасывания следует обследовать для выявления кишечных лямблий Giardia, ротавируса или некоторых других инфекций желудочно-кишечного тракта. Большинство пациентов с иммунодефицитом и артритом дают благоприятные реакции на заместительную терапию иммуноглобулинами.

Прогноз

Заместительная терапия иммуноглобулинами в сочетании с антибиотикотерапией значительно улучшили прогноз для пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН). Цель лечения — защитить пациента от инфекций и предупредить хронические поражения легких.

Прогноз у пациентов с ОВИН зависит от степени поражения легких и других органов до постановки диагноза и начала заместительной терапии иммуноглобулинами, а также от успеха профилактики инфекций введением иммуноглобулинов и антибиотиков в дальнейшем.

Статья любезно предоставлена всемирной организацией IPOPI, работающей на улучшение жизни людей с первичным иммунодефицитом.
Авторские права 2007 принадлежат фонду Immune Deficiency Foundation, США. «Руководство по первичным иммунодефицитным заболеваниям для больных и членов их семей», из которого этот материал взят по лицензии, было разработано Immune Deficiency Foundation при поддержке компании Baxter Healthcare Corporation.