Охроноз
Как любое генетическое заболевание, охроноз, возникающий при алкаптонурии и отравлениях фенолами, остается довольно редким и плохо изученным заболеванием. Распространенность алкаптонурии составляет приблизительно 1:1 000 000.
Клиническая картина
Гомогентизиновая кислота придает тканям желто-коричневую окраску (отсюда название «охроноз» — от охряного цвета). Продукты метаболизма этой кислоты имеют тропность к хрящевой ткани, роговице глаза, соединительнотканным структурам (стенкам артерий, сухожилиям и связкам), предстательной железе.
Клинически охроноз примечателен тем, что из-за отложения гомогентизиновой кислоты нос и уши пациентов имеют несколько более темную, синеватую окраску по сравнению с другими участками тела. Именно эти симптомы заставляют врача заподозрить охроноз. Изменяются глаза: в белой склере появляются темные, черные участки отложений гомогентизиновой кислоты.
Во время артроскопии (исследования полости сустава при помощи эндоскопа) на экране монитора могут визуализироваться хрящи, окрашенные в черный цвет.
Наиболее часто больные обращаются к ревматологу в связи с появлением болей в суставах (страдают крупные суставы: коленные, плечевые, тазобедренные). Возникают боли, припухлость, ограничение движений в суставах, боли в поясничном отделе позвоночника.
Первые суставные симптомы появляются к 30-летнему возрасту. Изменения такие же, как при дегенеративном процессе (например, остеоартрозе и остеохондрозе позвоночника), только начавшиеся в гораздо более раннем возрасте. Боли в суставах имеют механическую природу, то есть усиливаются при физической нагрузке и стихают после периода покоя. Могут быть изменения со стороны глаз, нервной и сердечно-сосудистой системы.
Диагностика охроноза
Наиболее часто для диагностики охроноза используют простой тест. Мочу больного оставляют в светлом помещении. Через несколько часов она темнеет. Ускорить процесс изменения цвета мочи можно при добавлении щелочи.
Легче справиться с заболеванием, когда патология диагностирована в первые годы жизни ребенка. Многие матери обращают внимание на темные пятна на пеленках и одежде, пропитанной потом.
Лечение охроноза
Предполагают, что улучшить обмен гомогентизиновой кислоты помогает применение аскорбиновой кислоты в больших дозах (по 2 г за один прием).
Кроме того, применяют симптоматическую терапию, направленную на уменьшение болевого синдрома (нестероидные противовоспалительные средства), и препараты, препятствующие развитию вторичного остеоартроза — хондропротекторы.
Охроноз способствует частому формированию хондром в полости коленного сустава. В этом случае показана лечебно-диагностическая артроскопия, позволяющая, с одной стороны, уточнить диагноз, а с другой — облегчить страдания больного.
Прогноз
Прогноз заболевания неблагоприятный. Прогрессивно разрушаются суставы, на определенном этапе болезни возникает необходимость в эндопротезировании. При поражении стенок крупных сосудов и сердечных клапанов нередко развивается сердечная недостаточность. Поврежденные клапаны (аортальный или митральный) становятся показанием к кардиохирургическому лечению — протезированию.