Общая вариабельная иммунная недостаточность: клинические проявления
Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) может быть как у мужчин, так и у женщин. У некоторых пациентов симптомы возникают на протяжении первых лет жизни, однако у многих пациентов они могут возникнуть лишь в возрасте 10-30 лет или даже позже.
Основным проявлением ОВИН у большинства пациентов являются рецидивирующие инфекции уха, придаточных пазух, носа, бронхов и легких. При значительной тяжести и частоте инфекций легких может возникнуть необратимое поражение бронхов (дыхательных путей) с развитием хронических изменений — расширения и рубцовых изменений — этих структур. Такое состояние называется бронхоэктазом.
Эти инфекции обычно вызываются бактериями, широко распростра-ненными среди людей и часто вызывающими пневмонию (Haemophilus influenzae, пневмококки и стафилококки). Лечение легочных инфекций направлено на предупреждение их рецидивов и сопутствующего хронического поражения легочной ткани. Регулярный кашель по утрам с выделением желтой или зеленой мокроты может быть проявлением хронической инфекции или бронхоэктазов (расширения, рубцовых изменений и воспаления бронхов).
При ОВИН могут быть увеличены шейные, грудные или брюшные лимфатические узлы. Точная причина неизвестна, однако увеличение лимфатических узлов может быть вызвано инфекцией, нарушением иммунной регуляции или сочетанием этих факторов. Аналогичным образом, часто наблюдается увеличение селезенки, а также увеличенные узелковые скопления лимфоцитов в стенках кишечника, называемые пейеровыми бляшками.
Несмотря на то, что у больных ОВИН снижено образование антител и имеются низкие уровни иммуноглобулинов крови (гипогаммаглобулинемия), некоторые антитела, вырабатываемые организмом этих пациентов, могут атаковать их собственные ткани (аутоантитела). Эти аутоантитела могут атаковать и уничтожать клетки крови (например, эритроциты, лейкоциты или тромбоциты). Хотя у большинства пациентов первым проявлением ОВИН является рецидивирующая бактериальная инфекция, примерно у 20% иммунная недостаточность впервые обнаруживается как значительное снижение количества тромбоцитов в крови или даже тяжелая анемия в связи с разрушением красных кровяных клеток.
Аутоантитела могут также вызвать артрит или эндокринные нарушения, например заболевание щитовидной железы. У некоторых больных ОВИН, не получающих достаточной заместительной терапии иммуноглобулинами, может также развиться болезненное воспаление одного или нескольких суставов. Это состояние называется полиартритом.
В большинстве таких случаев суставная жидкость не содержит бактерий. Чтобы убедиться в отсутствии излечимой инфекции в суставах, можно иглой взять образец внутрисуставной жидкости и исследовать ее на предмет присутствия бактерий.
В некоторых случаях, которые трудно диагностировать, причиной такого состояния могут быть бактерии рода Mycoplasma. В типичном случае артрит, связанный с ОВИН, может охватывать крупные суставы, например, коленные, голеностопные, локтевые и суставы кистей рук. Более мелкие суставы (например, суставы пальцев рук) поражаются редко.
Симптомы воспаления суставов обычно исчезают при достаточной иммуноглобулиновой терапии и правильном введении антибиотиков. Однако у некоторых пациентов артрит может наблюдаться даже при достаточной заместительной терапии иммуноглобулинами.
У некоторых больных ОВИН возникают жалобы на желудочно-кишечные расстройства, например, боль в животе, повышенное газообразование, тошноту, понос и снижение веса тела. Тщательное обследование органов пищеварения может выявить нарушение всасывания жира и некоторых сахаров. Если взять небольшой фрагмент (биопсию) слизистой оболочки кишечника, можно обнаружить характерные изменения. Эти изменения помогают диагностировать и лечить это нарушение.
У некоторых пациентов с нарушением функций пищеварительного тракта в биопсийном материале и при анализе кала выявляется микроскопический паразит - лямблии Giardia. Уничтожение этого паразита при помощи лекарственных средств может устранить желудочно-кишечные расстройства.
Наконец, при ОВИН может увеличиваться риск развития рака, особенно рака лимфоидной системы, кожи и желудочно-кишечного тракта. При отсутствии осложнений ОВИН не сопровождается физическими нарушениями. У некоторых пациентов с ОВИН могут быть увеличены селезенка и лимфатические узлы.
При развитии хронического поражения легких у пациента может снизиться физическая работоспособность и жизненный объем легких (максимальное количество воздуха, которое можно произвольно набрать в легкие). Поражение желудочно-кишечного тракта в некоторых случаях может повлиять на нормальный рост детей или вызвать снижение веса тела у взрослых.
Статья любезно предоставлена всемирной организацией IPOPI, работающей на улучшение жизни людей с первичным иммунодефицитом.
Авторские права 2007 принадлежат фонду Immune Deficiency Foundation, США. «Руководство по первичным иммунодефицитным заболеваниям для больных и членов их семей», из которого этот материал взят по лицензии, было разработано Immune Deficiency Foundation при поддержке компании Baxter Healthcare Corporation.