Наследственные невропатии

Наследственными невропатиями называют группу заболеваний нервной системы, в основе которых лежит нарушение нормального генетического кода, передающееся от родителей к детям.

Выделяют три основных вида наследственных невропатий:

• наследственные невропатии с поражением только двигательных нервных волокон (моторные невропатии);
• наследственные невропатии с поражением только чувствительных нервных волокон (сенсорные невропатии);
• наследственные невропатии с поражением и двигательных, и чувствительных нервных волокон (сенсорно-моторные невропатии).

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Это сенсорно-моторная наследственная невропатия с вариабельным типом наследования. Основным клиническим симптомом заболевания является прогрессирующая слабость мышц концевых отделов конечностей, что ведет к развитию в них атрофии.

Прежде всего поражается малоберцовый нерв, что приводит к нарушению функционирования мышц голени. За внешнюю схожесть такой симптом называют «нога аиста».

Позже атрофии подвергаются мышцы кистей и предплечий рук. Чувствительность при болезни Шарко-Мари-Тута может быть долгое время сохранена или чуть снижена, однако в итоге кисти и стопы все же теряют чувствительность к боли, холоду и высокой температуре.

Выделяют две формы заболевания. Первый тип полностью соответствует описанной выше картине, при второй сенсорные поражения могут не наступать, а болезнь прогрессирует значительно медленнее, раскрывая полную клиническую картину лишь у детей старшего возраста.

Болезнь Дежерина-Сотта

Заболевание также является сенсорно-моторной наследственной невропатией. Оно проявляется до двух лет и характеризуется задержкой развития (особенно моторного), а также быстро прогрессирующей мышечной слабостью и потерей чувствительности в ногах. Кроме того, в процесс могут вовлекаться и другие скелетные мышцы, что проявляется тяжелыми формами сколиоза.

Болезнь Дежерина-Сотта прогрессирует быстрее, чем болезнь Шарко-Мари-Тута, но и встречается реже. Характерным признаком данного заболевания является деформация стопы с ее высоким подъемом или скрюченными пальцами ног. В большинстве случаев болезнь передается напрямую от родителей к ребенку.

Атаксия Фридрейха

Заболевание может проявляться в разных возрастных категориях и с разной клинической картиной.

Как правило, первоначально обнаруживается нарушение ходьбы, позже к нему присоединяется неловкость рук и нарушение координационной деятельности. Затем к этим симптомам добавляется слабость мышц нижних конечностей и нарушение чувствительности в концевых отделах рук и ног со снижением рефлексов.

Наследственные сенсорные невропатии

Это целая группа заболеваний с похожими клиническими картинами. Как правило, симптомы начинаются в детском или юношеском возрасте и характеризуются постепенным прогрессированием потери болевой и температурной чувствительности в концевых отделах конечности.

Потеря чувствительности может сопровождаться образованием на коже глубоких, плохо заживающих и безболезненных язв, особенно часто появляющихся в местах давления вещей на кожу. Рефлексы на пораженных участках угнетены, однако движения, как правило, возможны в полной мере.

Лечение

Специфического лечения пока не существует. Проводится симптоматическое лечение инфекционных осложнений и нарушений тонуса мышц. Иногда исправить ситуацию могут ортопедические приспособления или хирургическая операция.