Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Для нормального, гармоничного развития детям с синдромом Шерешевского – Тернера необходима существенная помощь врачей, причем практически на всех стадиях роста и развития.

Лечение преследует сразу несколько целей: коррекция роста и метаболических осложнений, компенсация врожденных пороков внутренних органов, устранение косметических дефектов.

Своевременно начатое лечение позволяет таким девочкам вести нормальный образ жизни, ничем не отличающийся от людей, не страдающих хромосомными заболеваниями, и даже иметь детей, что раньше было практически невозможно.

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год.

На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно, помогают пациенткам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников.

Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского – Тернера успешно применяют гормон роста – соматотропин.

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также для развития вторичных половых признаков.

Более раннее назначение эстрогенов способствует закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей, а следовательно, существенно снижает показатели окончательного роста у этих больных, который даже при адекватной терапии редко превышают 150-155 см.

Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже для достижения регулярного менструального цикла назначают заместительную гормональную терапию на все время репродуктивного периода – до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского – Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения.

Беременность, как правило, требует гормональной поддержки и наблюдения в специализированных медицинских учреждениях. Случаются и спонтанные беременности, наступающие без терапии с собственной яйцеклеткой.

Это возможно у пациенток со слабо выраженной или стертой формой заболевания, которая чаще всего бывает обусловлена мозаицизмом (часть клеток имеет генотип 45Х0, а другая часть – нормальный генотип 46ХХ). Однако такие случаи чаще всего приводят к рождению детей, больных синдромом Шерешевского – Тернера.