Карликовость: в чем причина

Самая распространенная форма карликовости, известная как скелетная дисплазия, обусловлена генетической патологией.

Скелетная дисплазия — это заболевание, при котором нарушается процесс нормального роста костей и хрящей, что приводит к непропорциональной карликовости.

Скелетные дисплазии бывают следующих видов: ахондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия, диастрофическая дисплазия.

Ахондроплазия

Это наиболее часто встречающаяся форма карликовости, она поражает приблизительно одного ребенка из 26-40 тыс. Диагноз становится очевиден сразу после рождения ребенка. Дети с таким диагнозом имеют относительно удлиненное тело и короткие верхние части рук и ног.

Другие признаки ахондроплазии:

• большая голова и выпуклый лоб;
• уплощенная переносица;
• выступающая вперед челюсть;
• частые и неровные зубы;
• сколиоз нижнего отдела позвоночника;
• дугообразные ноги;
• плоские, короткие, широкие подошвы ног;
• «двойная сочлененность» сегментов конечностей.

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД)

СЭД является менее распространенной формой карликовости и встречается приблизительно в одном случае из 95 тыс. новорожденных. Спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, характеризующихся таким основным признаком, как укороченное тело, которое кажется нормальным до того момента, пока ребенок не достигнет 5-10-летнего возраста.

Признаки этого заболевания:

• косолапость;
• волчья пасть (расщепленное небо);
• тяжелая форма остеоартрита суставов бедер;
• слабые руки и ноги;
• бочкообразная грудь.

Диастрофическая дисплазия (ДТД)

Наиболее редкая форма карликовости. Диастрофическая дисплазия встречается приблизительно в одном случае из 100 тыс. Заболевание характеризуется укороченной формой предплечий и задней части голеней (мезомелическое укорочение).

Другие признаки этого заболевания могут включать в себя:

• искривление кистей и стоп;
• ограничение движений;
• волчью пасть;
• гипертрофию хрящей уха.