Гемофилия: история заболевания

Гемофилия — это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII — тип А и IX — тип В) крови. Носителями дефектного гена являются женщины, болеют мужчины — это классическая Х-сцепленная рецессивная патология. Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В — 1:30000-50000 среди мальчиков. Считается, что генетическая мутация происходит спонтанно.

Разумеется, это заболевание не является порождением нынешнего века, известно оно довольно давно. Составители Талмуда дают точное указание: смерть от кровотечения освобождает от обрезания всех родных братьев умершего младенца, а также его двоюродных братьев, но только по женской линии, а не по мужской. Х-хромосома с мутацией гемофилии передается именно от матери к сыну. Такое проникновение в запутанный характер наследования гемофилии имеет для генетика важное следствие. Оно означает, что родословные записи велись очень точно и передавались из поколения в поколение много сотен лет.

Джон Конрад Отто, американский исследователь, описал случаи кровоточивости в 1803 году, проследив болезнь на три поколения женщин, которые поселились в окрестностях Плимута, Нью-Хэмпшир, в 1720 году.

Термин «гемофилия» был введен в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Известностью эта болезнь, безусловно, обязана тем, что поразила королевский род Англии, начиная с королевы Виктории (1837-1901), которая была носительницей дефектного гена и передала его через своих потомков другим королевским домам Европы, в том числе и Алексею, сыну последнего русского царя Николая II.

В начале ХХ века активно искали причину заболевания, считая, что она кроется в повышенной хрупкости сосудов или дефектных тромбоцитах. Продолжительность жизни больных ограничивалась в лучшем случае 30 годами.

Прорыв произошел в 1960-х. Доктор Джудит Грэхем Пул в своей работе в 1965 году выделила криопреципитат, содержащий большое количество фактора VIII. Это открытие позволило пациентам в дальнейшем перейти на домашнее лечение, когда спустя несколько лет был разработан концентрат для переливания, содержащий фактор.

Дальнейшая часть истории выглядит довольно трагично. Огромное количество больных заразилось СПИДом (так как концентрат изготавливался из крови от разных доноров), а в 1989 году, когда был открыт вирус гепатита С, выяснилось, что многие пациенты заражены и им. 

В 1990-х годах достижения в генетике позволили создать рекомбинантные концентраты факторов, исключающие риск заражения вирусными инфекциями. Это открытие позволило в значительной степени повлиять на продолжительность жизни и ее качество у больных гемофилией. 

На данный момент перспективными считаются исследования в области генной инженерии, разрабатываются новые технологии, которые позволяли бы устранять генетические дефекты, провоцирующие заболевание. Что будет дальше, покажет жизнь.