Фосфат-диабет

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) является наследственным заболеванием, вызываемым нарушением всасывания фосфатов в почечных канальцах, что ведет к рахитоподобным изменениям в костной системе.

Особенности развития фосфат-диабета

Заболевание передается по наследству и сцепленно с полом (с Х-хромосомой): мужчины передают заболевание дочерям, а женщины — детям обоих полов.

При нем нарушаются процессы преобразования витамина D в организме, одновременно происходит нарушение всасывания кальция в кишечнике, выделение (вместо обратного всасывания) фосфатов с мочой, что ведет к снижению фосфатов в крови, нарушению фосфорно-кальциевого обмена, появлению остеопороза и костных деформаций.

Основные проявления фосфат-диабета

Признаки заболевания становятся видны уже на втором году жизни ребенка, когда он начинает вставать на ножки и ходить. При этом отмечается задержка роста, выраженное О-образное искривление нижних конечностей с деформацией коленных и голеностопных суставов, рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов, понижение мышечного тонуса.

Но при этом общее состояние ребенка удовлетворительно, хотя при ощупывании отмечается болезненность в области спины, в костях. Иногда боли настолько сильны, что ребенок перестает из-за них ходить. Дети становятся замкнутыми, избегают общения со сверстниками, так как стыдятся своей внешности, переваливающейся «утиной походки», небольшого роста.

Если не начать своевременного лечения, заболевание будет прогрессировать и деформации усилятся.

Как правило, подобные же изменения скелета прослеживаются у одного из родителей и у кого-то из братьев и/или сестер.

Диагностика фосфат-диабета

• Наличие фосфатов в анализе мочи (в 4-5 раз больше нормы).
• Понижение содержания фосфора в сыворотке крови при нормальном уровне кальция.
• Повышение активности щелочной фосфатазы (в 2-4 раза больше нормы).
• На рентгенограммах отмечается остеопороз в сочетании с груботрабекулярной структурой костной ткани, а также нарушения обызвествления в зонах роста (метафизах костей).
• Генетическое консультирование обнаруживает характерные генетические изменения в Х-хромосоме одного из родителей ребенка и у ребенка.

Основные направления в лечении фосфат-диабета

• Лечение обычными дозами витамина D неэффективно, поэтому его назначают в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, доводя 100 тыс. МЕ в сутки.
• Препараты кальция, фосфора и витамин А.
• Полноценная диета, богатая микроэлементами, белками, витаминами.
• Ортопедическое лечение (при выраженных деформациях).