Диагностика семей с иммунодефицитом

Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов. 

Это позволяет генетически подтвердить диагноз. И как следствие помочь семье иметь здоровых детей. Если известна мутация в каком гене привела к развитию заболевания, то можно избежать рождения больного ребенка в семье. Для этого проводится исследование на ранних сроках беременности и выявить является ли ребенок носителем больного гена, и будет ли он болеть.

С помощью этой диагностики удается помочь семьям иметь здоровых детей. Речь идет не только о помощи мамам больных деток, желающих родить здорового братика или сестричку, но и о помощи сестрам, тетям и другим родственникам избежать трагедии, такой как рождение больного ребенка.

Статья предоставлена благотворительным фондом помощи детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух».

Орфография и синтаксис первоисточника при перепечатке сохранены.