Дети-старики: синдром Гетчинсона — Гилфорда

Первая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда

По данным Фонда исследования прогерии, один случай заболевания приходится на 4-8 млн новорожденных. Считается, что мутация гена, кодирующего синтез ламина А (белка, входящего в состав оболочки клеточного ядра), приводит к нарушению процессов репарации ДНК, повреждению клеток и ускорению их смерти.

Вторая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда

По другой теории, у больных прогерией снижено содержание антиоксидантов в организме, что приводит к ускорению перекисного окисления липидов, увеличению числа свободных радикалов, повреждению мембранного бислоя клетки и нарушению работы мембранных белков.

Закономерностей в возникновении детской прогерии не выявлено по причине малого числа зафиксированных случаев (не более 100). Известно, что  в нескольких семьях синдром Гетчинсона — Гилфорда зарегистрирован у сибсов (потомки одних родителей), в том числе и от кровнородственных браков. В отношении типа наследования данного заболевания существуют различные точки зрения.

Клинические проявления синдрома Гетчинсона — Гилфорда

Симптомы прогерии появляются в первые три года жизни:

• Ребенок начинает резко отставать в росте, подкожно-жировая клетчатка истончается, развивается алопеция.
• Кожа становится сухой, морщинистой, сквозь нее просвечивают вены.
• Наблюдается деформация костей, черепно-лицевая диспропорция, гипоплазия нижней челюсти.
• Половые органы недоразвиты, выпадают ресницы, брови, отсутствуют мочки ушей, нос имеет «клювовидную» форму.
• Развиваются атрофия мышц, дистрофические изменения зубов и ногтей, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Интересно, что у больных не наблюдается отклонений интеллекта и психической отсталости. 

Лечение синдрома Гетчинсона — Гилфорда невозможно

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и может быть подтвержден специальным генетическим тестом.

Прогноз синдрома Гетчинсона — Гилфорда крайне неблагоприятный. Смерть наступает от сердечно-сосудистых осложнений или злокачественных новообразований на 10-25 году жизни. Случаи достижения совершеннолетия крайне редки. Известен один описанный в 1986 году случай, когда больной дожил до 45 лет.

Профилактика синдрома Гетчинсона — Гилфорда

Профилактика заболевания не разработана, не существует и лечения синдрома Гетчинсона — Гилфорда. С целью коррекции используют симптоматическую терапию и экспериментальные разработки.

Интерес к больным с синдромом Гетчинсона — Гилфорда

Больные прогерией представляют в высшей степени интересное явление для исследователей, так как изучение  синдрома Гетчинсона — Гилфорда, по мнению ученых, может пролить свет на механизмы старения и возникновения сердечно-сосудистых патологий, являющихся одной из ведущих причин смертности среди людей.

Существует гипотеза о том, что при детской прогерии в ускоренном темпе разворачиваются именно те механизмы и реакции, которые свойственны обычному процессу старения.