Дети с синдромом Эдвардса

Основой возникновения данной патологии является хромосомная мутация, в результате которой появляется одна лишняя Х-хромосома в геноме малыша. Она локализуется в 18-й паре хромосом.

Мутация происходит, когда половые клетки делятся и при расхождении хромосом происходит сбой. Груз мутаций накапливается с возрастом и при воздействии неблагоприятных факторов. Поэтому дети с таким синдромом чаще рождаются в семьях, где папе и маме за 35-40 лет. При этом беременность обычно перенашивается, активность малыша снижена еще внутриутробно, плацента малых размеров и есть многоводие.

Внешний вид детей с синдромом Эдвардса

Рождение детей с синдромом Эдвардса происходит позже установленного срока, в родах зачастую возникает асфиксия, при рождении выявляется явная гипотрофия плода, масса тела около 2 кг и даже ниже.

Внешний вид ребенка с синдромом Эдвардса даже при первом беглом осмотре типичный для данного заболевания:

• широкий и выступающий затылочный бугор,
• довольно низкий лоб,
• череп вытянутой формы,
• часто бывает микроцефалия (малый объем мозговой части черепа) или гидроцефалия.

При данной патологии глаза узкие, отмечается нависание века на зону глаз (эпикант), может быть дефект радужной оболочки (колобома), микрофтальмия (уменьшение размера глазного яблока), опущение века и катаракта.

Уши ребенка расположены низко по отношению к лицу, козелок и мочка уха не выявляются, плохо развиты завиток и противозавиток на ушной раковине. Переносица вдавлена внутрь, а спинка носа на ее фоне выступает. Размер рта ребенка с синдромом Эдвардса меньше обычного, верхняя губа укорочена, нижняя челюсть смещается внутрь, небо высокое, а шея короткая с крыловидными складками по бокам.

У детей с данной патологией отмечаются и пороки развития внутренних органов и скелета:

• деформированные конечности;
• узкий таз с укороченной грудиной;
• расширенная грудная клетка.

В тазобедренном суставе резко снижена подвижность, на руках короткие пальцы и сглажен бугорок под зоной большого пальца. На стопе сращиваются 2-й и 3-й пальцы, выражена мышечная гипотония. У девочек резко увеличен клитор, у мальчиков отмечают пороки уретры (гипоспадия) и крипторхизм (неопущение яичка).

У малышей отмечается резкая задержка развития физического и психического, нарушено глотание, что затрудняет процесс кормления и усугубляет течение болезни.

Дети с синдромом Эдвардса имеют проблемы с интеллектом – у них отмечаются олигофрения от имбецильности до идиотии. Особенности нервной системы дают высокий порог судорожной готовности, из-за чего часто возникают судороги. При исследовании внутренних органов проявляются пороки сердца и сосудов, аномалии системы пищеварения и мочевыделительной системы.

Из-за множественности пороков развития дети с синдромом Эдвардса имеют высокую смертность в раннем возрасте: мальчики гибнут в первые десять суток, девочки могут доживать до года.

Диагностика и лечение синдрома Эдвардса

Предварительно диагноз «синдром Эдвардса» ставится при рождении, подтвердить его могут при генетическом исследовании и изучении хромосом. Сегодня разработаны меры пренатальной (дородовой) диагностики врожденных синдромов на 11-13-й неделях, при ультразвуковой диагностике обнаруживаются пороки развития на 20-24-й неделе беременности.

При подозрении на вынашивание ребенка с синдромом Эдвардса проводится забор тканей плода для изучения его генома.

К сожалению, медицина не умеет исправлять хромосомные мутации, и вылечить синдром Эдвардса невозможно. Но проводится лечение, направленное на поддержание нормальной работы органов и систем, продление жизни ребенка и его реабилитацию.

Прогноз у этого заболевания неблагоприятный. У детей с синдромом Эдвардса очень высок уровень смертности в первые годы жизни.