Что такое гемофилия
При нарушении синтеза фактора свертывания VIII диагностируется гемофилия типа А, а при нарушении синтеза фактора свертывания IX – гемофилия типа В. Носителями дефектного гена являются женщины, но болеют мужчины – это классическая Х-сцепленная рецессивная патология.
Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В – 1:30000-50000 среди мальчиков. Считается, что такая генетическая мутация происходит спонтанно.
Диагноз ставится у пациентов мужского пола на основании фактов неожиданных кровотечений, анализа семейного анамнеза, данных лабораторной диагностики (удлинение времени свертывания крови и ЧТВ, дополнительно исследуют активность факторов свертывания).
Что такое гемофилия. Клиническая картина
Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свертывания и их уровня. Стадия может быть тяжелой, средней и легкой.
При наследственных коагулопатиях, в отличие от приобретенных, кровоизлияния чаще происходят в суставы (гемартрозы), мышцы (внутримышечные гематомы) и другие мягкие ткани.
Рецидивирующие гемартрозы появляются тем раньше и спонтаннее, чем тяжелее форма гемофилии. При кровоизлиянии в полость сустава возникает сильный болевой синдром, наблюдается ограничение движения, в дальнейшем происходят патологические изменения суставного хряща и синовиальной оболочки, развивается деформирующий остеоартроз, что и приводит к инвалидизации больных.
Гематомы – кровоизлияния в мышечную ткань, которые тоже представляют собой большую опасность, потому как могут быть довольно обширными, приводить к сдавлению окружающих тканей, в том числе и нервов, что вызывает нарушение чувствительности, способствует развитию атрофии мышц.
Кроме этого, у больных гемофилией могут быть другие менее преобладающие формы кровотечений: желудочно-кишечные, в головной и спинной мозг (обычно из-за травмы), кровоизлияния в брыжейку и сальник (имитируют острое хирургическое заболевание органов брюшной полости).
Лечение гемофилии
Лечения гемофилии не существует. Используют методы заместительной гемостатической терапии – вводят рекомбинантные или плазматические факторы свертывания крови, позволяющие восполнить их дефицит до нормального уровня. Внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, поэтому препараты стараются вводить внутривенно.
Необходимо тщательно наблюдать за больными, получающими эти препараты, чтобы исключить возможность образования ингибиторов. У пациентов имеется определенный риск заражения заболеваниями, передающимися через кровь (например, гепатит В или С, СПИД ).
Кроме того, больной должен сам понимать, что такое гемофилия, владеть средствами самопомощи, стараться избегать крайне сильных нагрузок и по возможности травмирующих ситуаций, ухаживать за венами, не принимать аспирин или препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, постоянно наблюдаться у врача.