Биомодель для изучения гемофилии

Гемофилия А — это врожденное заболевание, при котором нарушается нормальный процесс свертывания крови и тромбообразования, обусловленное мутацией в гене VIII фактора свертывания. В результате значительно повышается кровоточивость, риск обширных и многочисленных кровоизлияний. У здоровых людей при незначительном порезе кровь перестает течь из ранки через 20-30 секунд. У людей с гемофилией это время значительно больше из-за неспособности крови к нормальному свертыванию и тромбообразованию.

Для исследования особенностей патогенеза и течения гемофилии А ученые долгое время подбирали подходящую биомодель.

Детали исследования

В 2010 году в онлайн-журнале Journal of Thrombosis and Haemostasis было опубликовано любопытное исследование профессора сравнительной медицины, ветеринара Кармен Джейн Бут.

Ученые отобрали особую группу крыс, которые долгое время были совершенно здоровы, а затем спонтанно развивали симптомы, схожие с наблюдаемыми при гемофилии А у людей (кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, долго не останавливающиеся кровотечения из порезов и травм, гематомы и даже внезапная смерть в результате внутримозгового кровоизлияния или послеродового кровотечения).

Ученые старались максимально исключить какие-либо факторы окружающей среды, которые могли вызвать данные симптомы у крыс, чтобы выделить группу животных именно с врожденной патологией. Затем проводились многочисленные лабораторные и дополнительные (генетические) исследования для определения механизмов возникновения у них патологии, столь схожей с человеческой.

Группе ученых удалось обнаружить, что патология крыс связана со сниженным уровнем фактора свертывания крови VIII. В результате исследования ДНК было показано, что в гене VIII фактора выявляется мутация, схожая с таковой у людей с тяжелой гемофилией. У крыс ген фактора VIII расположен в 18-й хромосоме, в отличие от людей и мышей (наиболее частой биомодели), у которых этот ген локализован в половой Х хромосоме.

Ученые считают, что крысы могут стать более удачной биомоделью по сравнению с мышами для исследования гемофилии А и разработки новых лекарств против этой патологии. В частности, было показано, что введение таким крысам рекомбинантного человеческого фактора VIII позволяет корректировать симптомы заболевания.

В дальнейшем ученые предполагают начать исследование возможной генной терапии гемофилии А на крысах. Если специфический метод генной терапии будет найден, появится возможность не только облегчать симптомы заболевания, а добиться полного излечения.