Перейти к основному содержанию

Недостающий ген - причина аутизма

Ученым удалось обнаружить ген, ответственный за проявления аутизма. Это упрощает изучение механизма болезни и поиск лекарства.
Недостающий ген - причина аутизма

Аутизм - многокомпонентное врожденное расстройство, проявляющееся трудностями в общении и взаимодействии с окружающими, а также повторяющимися, ограниченными моделями поведения. Аутизм встречается во всех этнических и социоэкономических группах: примерно у одного ребенка из 88.

Причины аутизма до сих пор невыяснены, однако часть из них доказанно является генетическими. В новом научном исследовании, опубликованном в журнале Translational Psychiatry, доказана связь между отсутствием гена neurexin-II и проявлениями аутизма. Исследователи также смогли обнаружить процессы, возникающие при недостатке neurexin-II. Оказалось, что в таком случае наблюдается недостаток белка Munc18-1, помогающего передавать сигналы в мозгу.

Эксперименты были проведены на мышах: теперь такие животные могут служить моделью для дальнейшего изучения аутизма и поиска лекарства. Ученые отмечают, что не у всех пациентов с аутизмом будет отсутствовать этот ген - ровно так, как и обнаруженный ранее "ответственный" ген neuroligin.

Стоит отметить, что хотя лечения для этого заболевания пока не существует, разработаны целые программы помощи семьям, воспитывающим детей с особенностями развития. В России, например, этим занимается фонд "Выход". С аутистами работают специалисты, в ряде случаев могут быть назначены лекарства для облегчения отдельных проявлений болезни.

Источники: Университет Лидса, National Institute of Neurological Disorders and Stroke.