Гемофилия

Болезнь крови гемофилия

Что такое гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII и IX) крови.

При нарушении синтеза фактора свертывания VIII диагностируется гемофилия типа А, а при нарушении синтеза фактора свертывания IX – гемофилия типа В.

Носителями дефектного гена являются женщины, но болеют мужчины – это классическая Х-сцепленная рецессивная патология.

Болезнь крови гемофилия

Что такое гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII и IX) крови.

При нарушении синтеза фактора свертывания VIII диагностируется гемофилия типа А, а при нарушении синтеза фактора свертывания IX – гемофилия типа В.

Носителями дефектного гена являются женщины, но болеют мужчины – это классическая Х-сцепленная рецессивная патология.

Гемофилия А

Гемофилия А обусловлена отсутствием или недостаточным количеством VIII фактора, называемого антигемофильным глобулином, или антигемофильным фактором. Данный фактор играет ключевую роль в свертывании, влияя на активацию Х фактора.

Гемофилия А встречается у одного мужчины на 10 тыс.

Гемофилия В

Гемофилия В обусловлена недостаточностью или отсутствием IX фактора, известного под названием «фактор Кристмасса». Данный фактор также имеет очень большое значение для свертывания крови.

Гемофилия В встречается у одного мужчины на 50 тыс.

Гемофилия С

В настоящее время известен и еще один вид гемофилии — гемофилия С. Это очень редкий вид, почти не выявляющийся по причине часто бессимптомного или почти бессимптомного течения. Обусловлен данный вид недостатком XI фактора свертывания.

Под ударом суставы

Для гемофилии характерны кровоизлияния.  При кровоизлиянии в полость сустава возникает сильный болевой синдром, наблюдается ограничение движения, в дальнейшем происходят патологические изменения суставного хряща и синовиальной оболочки, развивается деформирующий остеоартроз, что и приводит к инвалидизации больных. 

Гематомы

В мышечных тканях кровоизлияния образуют гематомы, которые тоже представляют собой большую опасность, потому как могут быть довольно обширными, приводить к сдавлению окружающих тканей, в том числе и нервов, что вызывает нарушение чувствительности, способствует развитию атрофии мышц.

Кровотечения в мочевыделительной системе

Могут возникать без видимых причин или в результате травмы поясничной области, чрезмерного употребления аспирина или при воспалительных заболеваниях мочевыделительной системы. Признаками кровотечения являются кровянистое окрашивание мочи или выделение мочи цвета мясных помоев.

Желудочно-кишечные кровотечения

Самой частой причиной желудочно-кишечных кровотечений является язвенная болезнь и расширенные вены в пищеводе или прямой кишке.

Данные патологические состояния часто возникают у людей с гемофилией в связи со злоупотреблением нестероидными противовоспалительными лекарственными средствами.

Возможно и возникновение спонтанных желудочно-кишечных кровотечений без видимых причин. Признаками кровотечения являются выделение алой крови изо рта или прямой кишки, рвота «кофейной гущей», черный кал.

Кровоизлияния в нервную систему

Не самое частое, но одно из самых опасных для жизни проявлений гемофилии. Кровоизлияние возможно в вещество спинного или головного мозга, и в обоих случаях это будет опасно для жизни человека. В случае поражения спинного мозга возможны параличи и парезы, в том числе и мускулатуры дыхательных мышц. В случае же кровоизлияния в головной мозг возможно развитие инсульта со всеми вытекающими из этого последствиями.

Синяки

На теле человека, страдающего от гемофилии, почти всегда наблюдается большое количество крупных синяков и кровоподтеков. Часто наблюдаются носовые кровотечения без видимой причины. После случайной травмы или какой-либо травмирующей процедуры кровь не останавливается долгое время.

Постановка диагноза

Диагноз ставится у пациентов мужского пола на основании фактов неожиданных кровотечений, анализа семейного анамнеза, данных лабораторной диагностики (удлинение времени свертывания крови и ЧТВ, дополнительно исследуют активность факторов свертывания).

Лечение гемофилии

Лечения гемофилии не существует. Используют методы заместительной гемостатической терапии – вводят рекомбинантные или плазматические факторы свертывания крови, позволяющие восполнить их дефицит до нормального уровня. Внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, поэтому препараты стараются вводить внутривенно.

Необходимо тщательно наблюдать за больными, получающими эти препараты, чтобы исключить возможность образования ингибиторов. У пациентов имеется определенный риск заражения заболеваниями, передающимися через кровь (например, гепатит В или С, СПИД ).

Кроме того, больной должен владеть средствами самопомощи, стараться избегать крайне сильных нагрузок и по возможности травмирующих ситуаций, ухаживать за венами, не принимать аспирин или препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, постоянно наблюдаться у врача.