Врачи из сеульской больницы центра женского здоровья Чеиль разработали методы диагностики аномалий в строении гена PDE9A по ДНК плода в крови будущей матери.
В ходе дальнейших исследований они выяснили, какое количество крови необходимо для проведения полноценного анализа ДНК-материала плода и определения в нем мужской Y-хромосомы. Благодаря этому врачи сумели точно определить пол ребенка и наличие или отсутствие генетических отклонений у 203 беременных женщин на пятинедельном сроке беременности.
Столь раннее определение пола будущего ребенка очень важно для женщин, являющихся носительницами такой генетической аномалии, как мышечная дистрофия, которая связана с Х-хромосомой. Если эмбрион женского пола, то вероятность наследования этой патологии составляет 50%, если мужского – все 100%.
Инвазивный метод определения пола при помощи пункции околоплодных вод на сроке 11 недель сопряжен с риском выкидыша, что очень тяжело для родителей здорового ребенка, а УЗИ становится достоверным только после 22 недель, когда беременность прерывать уже слишком поздно, даже если ребенок наследует генетическую патологию.
По материалам New Scientist.