Ученые из Лаборатории аллергических заболеваний при Национальном институте аллергических и инфекционных болезней обследовали состояние здоровья 27 человек – членов трех семей, в которых несколько поколений страдали не только холодовой аллергией, но и аутоиммунными, воспалительными и другими заболеваниями, связанными с нарушением иммунитета. В ходе исследования ученым удалось установить наличие у всех единой генетической мутации PLAID, проявляющейся дефектом одного из участков ДНК, что вело к постоянной активации гена PLCG2. Это провоцировало повышенную выработку антител, являющихся причиной различных аутоиммунных процессов у членов этих трех семей, в том числе таких, как бронхиальная астма, пищевая и холодовая аллергия, различные высыпания и гранулемы на коже.
Данные этого исследования были опубликованы в New England Journal of Medicine.